Enfermedades recesivas: estudio genético a las donantes

Existen enfermedades recesivas, comúnmente conocidas como enfermedades raras, que no son fácilmente detectables dentro de la unidad familiar, ya que aparecen de manera aislada, y muchas veces incomprensible para las familias. Estas enfermedades son preocupantes debido a que muchas de ellas no tienen tratamiento, y las investigaciones que se han hecho hasta el momento no aportan una solución al problema médico de estas personas. Ante la falta de información, el personal sanitario no está preparado para ayudar a estos pacientes y a sus familias, que se sienten desamparados.

Todos los seres humanos heredan un juego de genes de su madre y otro de su padre. Para que se manifiesten las enfermedades hereditarias recesivas, se necesita la mutación tanto en el gen materno como en el paterno.
Todos somos portadores sanos de algún gen alterado, un hecho que no supone ningún riesgo para nuestra salud –pues la enfermedad solo se manifiesta cuando los dos genes están alterados. Pero si supone un riesgo para la descendencia, si el otro parental es portador del mismo gen alterado. Como ninguno de nosotros somos conscientes de ser portadores de estas enfermedades, al realizar este análisis podemos conocer nuestro riesgo de transmitirlas a nuestros hijos.

Estudio genético a las donantes

Foto: Rin Johnson

 

En nuestra Unidad de Genética, realizamos un estudio genético a las donantes que consiste en un análisis de enfermedades recesivas que luego es analizado informáticamente y comparado, si así lo desea la pareja receptora, con el análisis del padre, determinando la compatibilidad entre ellos. Se determina que son compatibles cuando existe bajo riesgo reproductivo relacionado con las enfermedades analizadas, en caso contrario el estudio de compatibilidad da una señal de alerta, que nos indica que esta donante no es compatible genéticamente para la pareja propuesta.

¿Qué incluye el análisis genético que se realiza en Inebir?
– 311 enfermedades, 299 genes y 2664 mutaciones en la mujer.
– 289 enfermedades, 278 genes y 2469 mutaciones en el varón.
Estos análisis también determinan si se es portador de enfermedades ligadas al cromosoma X, que afectan principalmente a los hijos varones.

La finalidad de este análisis es poner todos los medios que existen a nuestro alcance para disminuir el riesgo de aparición de este tipo de enfermedades en la descendencia.

2 thoughts on “Enfermedades recesivas: estudio genético a las donantes

    1. Buenos días Diana,
      El precio del estudio genético de enfermedades recesivas es de 490€ por persona. En el caso de los tratamientos de ovodonación, el estudio genético de la donante va incluido en el precio del tratamiento.
      Saludos,
      INEBIR

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