Maladies récessives : étude génétique des donneurs

Il existe des maladies récessives, communément appelées maladies rares, difficiles à détecter au sein d'une famille, car elles apparaissent sporadiquement et restent souvent incompréhensibles pour les proches. Ces maladies sont préoccupantes car nombre d'entre elles sont incurables et la recherche actuelle n'a pas permis de trouver de solution aux problèmes de santé rencontrés par les personnes atteintes. Faute d'informations suffisantes, les professionnels de santé sont mal préparés pour accompagner ces patients et leurs familles, qui se sentent démunis.

Tous les êtres humains héritent d'un ensemble de gènes de leur mère et d'un autre de leur père. Pour que les maladies héréditaires récessives se manifestent, une mutation est nécessaire à la fois dans les gènes maternels et paternels.
Nous sommes tous porteurs sains d'au moins un gène muté, ce qui ne présente aucun risque pour notre santé, la maladie ne se manifestant que lorsque les deux gènes sont mutés. Cependant, cela représente un risque pour la descendance si l'autre parent est porteur du même gène muté. Comme nous ignorons tous être porteurs de ces maladies, cette analyse nous permet d'évaluer notre risque de les transmettre à nos enfants.

Dans notre Unité de génétiqueNous avons mené une étude génétique sur le donateurs qui consiste en une analyse des maladies récessives, laquelle est ensuite analysée par ordinateur et comparée, si souhaité par le couple accueillant, avec l'analyse du père, déterminant la compatibilité entre eux. Ils sont jugés compatibles lorsqu'il existe un faible risque de reproduction lié aux maladies analysées.Autrement, l'étude de compatibilité émet un signal d'alarme, indiquant que ce donneur n'est pas génétiquement compatible avec le couple proposé.

Que comprend l'analyse génétique réalisée à Inebir ?
– 311 maladies, 299 gènes et 2664 mutations chez les femmes.
– 289 maladies, 278 gènes et 2469 mutations chez l'homme.
Ces tests permettent également de déterminer si vous êtes porteur de maladies liées au chromosome X, qui touchent principalement la descendance masculine.

L’objectif de cette analyse est d’utiliser tous les moyens disponibles pour réduire le risque d’apparition de ces types de maladies chez la descendance.